Lidé se vždy zajímali o vzorce dědičnosti vlastností. Proč děti vypadají jako jejich rodiče? Existuje riziko přenosu dědičných chorob? Tyto a mnohé další otázky zůstaly pod rouškou tajemství až do 19. století. Tehdy se Mendelovi podařilo nashromáždit všechny nashromážděné znalosti na toto téma a také pomocí složitých analytických experimentů vytvořit konkrétní vzorce.
Mendelův příspěvek k rozvoji genetiky
Základní vzorce dědičnosti vlastností jsou principy, podle kterých se určité vlastnosti přenášejí z rodičovských organismů na potomky. Za jejich objev a jasnou formulaci se zasloužil Gregor Mendel, který na toto téma provedl četné experimenty
Hlavním úspěchem vědce je důkaz diskrétní povahy dědičných faktorů. Jinými slovy, za každý znak je zodpovědný specifický gen. První mapy byly postaveny pro kukuřici a Drosophila. Ten je klasickým objektem pro provádění genetických experimentů.
Mendelovy zásluhy lze jen stěží přeceňovat, jak o tom hovoří i ruští vědci. Slavný genetik Timofeev-Resovsky tedy poznamenal, že Mendelbyl první, kdo provedl základní experimenty a podal přesný popis jevů, které dříve existovaly na úrovni hypotéz. Lze ho tedy považovat za průkopníka matematického myšlení v oblasti biologie a genetiky.
Prekurzory
Za zmínku stojí, že vzorce dědičnosti vlastností podle Mendela nebyly formulovány od začátku. Jeho výzkum vycházel z výzkumů jeho předchůdců. Za zvláštní zmínku stojí následující učenci:
- J. Goss prováděl experimenty na hrachu a křížil rostliny s plody různých barev. Právě díky těmto studiím byly objeveny zákony uniformity první generace hybridů a také neúplná dominance. Mendel tuto hypotézu pouze konkretizoval a potvrdil.
- Augustin Sarger je pěstitel, který si pro své experimenty vybral dýně. Byl prvním, kdo studoval dědičné znaky nikoli souhrnně, ale samostatně. Vlastní tvrzení, že při přenosu určitých vlastností se vzájemně nemísí. Dědičnost je tedy konstantní.
- Noden provedl výzkum různých typů takových rostlin, jako je Datura. Po analýze výsledků považoval za nutné mluvit o přítomnosti dominantních znaků, které ve většině případů převládnou.
Takže již v 19. století byly známy fenomény jako dominance, uniformita první generace a také kombinatorika znaků u následujících hybridů. Nebyly však vyvinuty žádné obecné vzorce. Je to analýza existujícíhoinformace a vývoj spolehlivé výzkumné metodologie jsou hlavní zásluhou Mendela.
Mendelův pracovní postup
Vzorce dědičnosti vlastností podle Mendela byly formulovány jako výsledek základního výzkumu. Činnost vědce byla provedena následovně:
- dědičné rysy nebyly posuzovány souhrnně, ale odděleně;
- pro analýzu byly vybrány pouze alternativní znaky, které představují významný rozdíl mezi odrůdami (to umožnilo nejjasněji vysvětlit vzorce dědičného procesu);
- výzkum byl zásadní (Mendel studoval velké množství odrůd hrachu, které byly čisté i hybridní, a poté zkřížil „potomky“), což umožnilo mluvit o objektivitě výsledků;
- použití přesných kvantitativních metod v průběhu analýzy dat (s využitím znalostí teorie pravděpodobnosti snížil Mendel míru náhodných odchylek).
Zákon o jednotnosti hybridů
S ohledem na vzorce dědičnosti znaků stojí za to věnovat zvláštní pozornost uniformitě hybridů první generace. Byl objeven experimentem, ve kterém byly rodičovské formy zkříženy s jedním kontrastním znakem (tvar, barva atd.).
Mendel se rozhodl provést experiment na dvou odrůdách hrachu – s červenými a bílými květy. Výsledkem bylo, že hybridy první generace obdržely fialová květenství. Byl tedy důvod mluvit o přítomnostidominantní a recesivní rysy.
Stojí za zmínku, že tato Mendelova zkušenost nebyla jediná. K experimentům používal rostliny s jinými odstíny květenství, s různými tvary plodů, různou výškou stonku a dalšími možnostmi. Empiricky se mu podařilo dokázat, že všichni kříženci prvního řádu jsou uniformní a vyznačují se dominantním znakem.
Neúplná nadvláda
V průběhu studia takové otázky, jako jsou vzorce dědičnosti vlastností, byly provedeny experimenty jak na rostlinách, tak na živých organismech. Bylo tedy možné zjistit, že znamení nejsou vždy ve vztahu úplné dominance a potlačení. Takže například při křížení kuřat černé a bílé barvy bylo možné získat šedé potomky. Bylo to také v případě některých rostlin, kde odrůdy s fialovými a bílými květy produkovaly růžové odstíny. Je tedy možné opravit první princip, který naznačuje, že první generace hybridů bude mít stejné vlastnosti, i když mohou být střední.
Rozdělení funkcí
Mendel pokračoval ve zkoumání vzorců dědičnosti vlastností a zjistil, že je nutné zkřížit dva potomky první generace (heterozygoty). Výsledkem bylo získání potomků, z nichž někteří měli dominantní rys a druhý - recesivní. Z toho můžeme usoudit, že sekundární znak u první generace hybridů vůbec nezmizí, ale je pouze potlačen a může se dobře objevit u dalších potomků.
Nezávislé dědictví
Způsobuje mnoho otázekvzory dědičnosti vlastností. Mendelovy experimenty se dotkly i jedinců, kteří se od sebe liší hned v několika ohledech. U každého zvlášť byly dodrženy předchozí zákonitosti. Ale nyní, s ohledem na celkový počet znaků, nebylo možné identifikovat žádné vzory mezi jejich kombinacemi. Je tedy důvod mluvit o nezávislosti dědictví.
Zákon čistoty gamet
Některé vzorce dědičnosti vlastností stanovené Mendelem byly čistě hypotetické. Hovoříme o zákonu čistoty gamet, což znamená, že do nich spadá pouze jedna alela z páru obsaženého v genu rodičovského jedince
V Mendelově době neexistovaly žádné technické prostředky k potvrzení této hypotézy. Přesto se vědci podařilo zformulovat obecné tvrzení. Jeho podstata spočívá v tom, že v procesu tvorby hybridů zůstávají dědičné vlastnosti nezměněny a nemíchají se.
Základní podmínky
Genetika je věda, která studuje vzorce dědičnosti vlastností. Mendel významně přispěl k jeho rozvoji, když vypracoval základní ustanovení o této problematice. Aby však byly splněny, musí být splněny následující základní podmínky:
- zdrojové formy musí být homozygotní;
- alternativní funkce;
- stejná pravděpodobnost tvorby různých alel v hybridu;
- stejná životaschopnost gamet;
- když je gameta oplodněnashoduje se náhodně;
- zygoti s různými kombinacemi genů jsou stejně životaschopní;
- počet jedinců druhé generace by měl být dostatečný, aby bylo možné považovat získané výsledky za přirozené;
- projevy znaků by neměly být závislé na vlivu vnějších podmínek.
Stojí za zmínku, že většina živých organismů, včetně lidí, odpovídá těmto znakům.
Vzorce dědičnosti vlastností u lidí
Navzdory tomu, že původně byly genetické principy studovány na příkladu rostlin, platí i pro zvířata a lidi. Za zmínku stojí následující typy dědičnosti:
- Autosomálně dominantní – dědičnost dominantních vlastností, které jsou lokalizovány prostřednictvím autozomů. V tomto případě může být fenotyp jak silně výrazný, tak sotva znatelný. U tohoto typu dědičnosti je pravděpodobnost, že dítě obdrží patologickou alelu od rodiče, 50 %.
- Autozomálně recesivní – dědičnost vedlejších vlastností spojených s autozomy. Nemoci se projevují prostřednictvím homozygotů a postiženy budou obě alely.
- Dominantní X-vázaný typ implikuje přenos dominantních vlastností deterministickými geny. Nemoci jsou přitom 2krát častější u žen než u mužů.
- Recesivní X-vázaný typ – dědičnost se vyskytuje podle slabší vlastnosti. Nemoc nebo její jednotlivé příznaky se vždy objevují u mužských potomků a u žen pouze v homozygotním stavu.
Základníkoncepty
Abyste pochopili, jak fungují vzorce dědičnosti mendelovských znaků a dalších genetických procesů, stojí za to seznámit se se základními definicemi a pojmy. Patří mezi ně následující:
- Dominantní vlastnost – převládající vlastnost, která působí jako určující stav genu a potlačuje vývoj recesivních.
- Recesivní vlastnost – vlastnost, která se dědí, ale nepůsobí jako determinant.
- Homozygot je diploidní jedinec nebo buňka, jejíž chromozomy obsahují stejné buňky specifikovaného genu.
- Heterozygot je diploidní jedinec nebo buňka, která způsobuje štěpení a má různé alely ve stejném genu.
- Alela je jednou z alternativních forem genu, který se nachází na určitém místě na chromozomu a je charakterizován jedinečnou nukleotidovou sekvencí.
- Alela je pár genů, které se nacházejí ve stejných zónách homologních chromozomů a řídí vývoj určitých vlastností.
- Nealelické geny se nacházejí na různých částech chromozomů a jsou zodpovědné za projevy různých vlastností.
Závěr
Mendel formuloval a v praxi dokázal základní vzorce dědičnosti vlastností. Jejich popis je uveden na příkladu rostlin a je mírně zjednodušen. Ale v praxi to platí pro všechny živé organismy.
