Pojem „chromozom“není ve vědě tak nový, jak by se mohlo na první pohled zdát. Poprvé byl tento termín navržen pro označení intranukleární struktury eukaryotické buňky před více než 130 lety morfologem W. Waldeyerem. V názvu je zakotvena schopnost intracelulární struktury barvit se základními barvivy.
Za prvé… Co je chromatin?
Chromatin je nukleoproteinový komplex. Konkrétně chromatin je polymer, který zahrnuje speciální chromozomální proteiny, nukleozomy a DNA. Proteiny mohou tvořit až 65 % hmotnosti chromozomu. Chromatin je dynamická molekula a může mít obrovské množství konfigurací.
Chromatinové proteiny tvoří významnou část jeho hmoty a dělí se do dvou skupin:
- Histonové proteiny – obsahují ve svém složení základní aminokyseliny (například arginin a lysin). Uspořádání histonů je chaotické ve formě bloků po celé délce molekuly DNA.
- Nehistonové proteiny (asi 1/5 z celkového počtu histonů) – jsou jaderné proteinymatrice, která tvoří strukturní síť v mezifázovém jádře. Je to ona, kdo je základem, který určuje morfologii a metabolismus jádra.
V současnosti se v cytogenetice chromatin dělí na dvě odrůdy: heterochromatin a euchromatin. K rozdělení chromatinu na dva druhy došlo díky schopnosti každého druhu barvit se specifickými barvivy. Toto je účinná technika zobrazování DNA používaná cytology.
Heterochromatin
Heterochromatin je část chromozomu částečně kondenzovaná v interfázi. Funkčně nemá heterochromatin žádnou hodnotu, protože není aktivní, konkrétně ve vztahu k transkripci. Ale jeho schopnost dobře se barvit je široce používána v histologických studiích.
Struktura heterochromatinu
Heterochromatin má jednoduchou strukturu (viz obrázek).
Heterochromatin je zabalen do globulí zvaných nukleozomy. Nukleozomy tvoří ještě hustší struktury a tím „zasahují“do čtení informací z DNA. Heterochromatin vzniká v procesu methylace histonu H3 na lysinu 9 a následně je asociován s proteinem 1 (HP1 - Heterochromatin Protein 1). Také interaguje s jinými proteiny, včetně H3K9-methyltransferáz. Takto velké množství proteinových interakcí mezi sebou je podmínkou zachování heterochromatinu a jeho distribuce. Primární struktura DNA neovlivňuje tvorbu heterochromatinu.
Heterochromatin nejsou jen samostatné části, ale také celé chromozomy, které zůstávají v kondenzovaném stavu během celého buněčného cyklu. Jsou v S-fázi a podléhají replikaci. Vědci se domnívají, že heterochromatinové oblasti nenesou geny, které protein kódují, nebo je počet takových genů velmi malý. Místo těchto genů se nukleotidové sekvence heterochromatinu většinou skládají z jednoduchých repetic.
Typy heterochromatinu
Heterochromatin je dvou typů: fakultativní a strukturální.
- Fakultativní heterochromatin je chromatin, který se tvoří během tvorby šroubovice jednoho ze dvou chromozomů stejného druhu, není vždy heterochromatický, ale občas. Obsahuje geny s dědičnou informací. Přečte se, když vstoupí do euchromatického stavu. Kondenzovaný stav pro fakultativní heterochromatin je dočasný jev. To je jeho hlavní rozdíl oproti konstrukčnímu. Příkladem fakultativního heterochromatinu je tělo chromatinu, které určuje ženské pohlaví. Protože se taková struktura skládá ze dvou homologních X-chromozomů somatických buněk, jeden z nich může tvořit pouze fakultativní heterochromatin.
- Strukturní heterochromatin je struktura tvořená vysoce stočeným stavem. Přetrvává po celý cyklus. Jak bylo uvedeno výše, kondenzovaný stav pro strukturní heterochromatin je konstantní jev, na rozdíl od volitelného. Strukturní heterochromatin je také nazývánkonstitutivní, je dobře detekován C-barvou. Nachází se daleko od jádra a zaujímá centromerické oblasti, ale někdy je lokalizován v jiných oblastech chromozomu. Často během interfáze může dojít k agregaci různých úseků strukturního heterochromatinu, což má za následek vznik chromocenter. U tohoto typu heterochromatinu neexistuje žádná transkripční vlastnost, to znamená, že neexistují žádné strukturní geny. Role takového segmentu chromozomu není dosud zcela jasná, takže vědci mají tendenci tuto funkci pouze podporovat.
Euchromatin
Euchromatin jsou části chromozomů, které jsou dekondenzovány v interfázi. Takový lokus je volná, ale zároveň malá kompaktní struktura.
Funkční vlastnosti euchromatinu
Tento typ chromatinu je funkční a funkčně aktivní. Nemá vlastnost barvení a není určeno histologickými studiemi. Ve fázi mitózy téměř veškerý euchromatin kondenzuje a stává se integrální součástí chromozomu. Syntetické funkce během tohoto období chromozomy nevykonávají. Proto mohou být buněčné chromozomy ve dvou funkčních a strukturních stavech:
- Aktivní nebo funkční stav. V této době jsou chromozomy téměř úplně nebo úplně dekondenzované. Jsou zapojeny do procesu transkripce a reduplikace. Všechny tyto procesy probíhají přímo v buněčném jádře.
- Neaktivní stav metabolické dormance (nepracovní). V tomto stavu jsou chromozomyjsou maximálně kondenzovány a slouží jako transport pro přenos genetického materiálu do dceřiných buněk. V tomto stavu je distribuován také genetický materiál.
V závěrečné fázi mitózy dochází k despiralizaci a tvoří se slabě zbarvené struktury v podobě vláken obsahujících transkribované geny.
Struktura každého chromozomu má svou vlastní, jedinečnou, variantu umístění chromatinu: euchromatin a heterochromatin. Tato vlastnost buněk umožňuje cytogenetikům identifikovat jednotlivé chromozomy.