Genetika je věda, která studuje vzorce přenosu vlastností z rodičů na potomky. Tato disciplína zvažuje i jejich vlastnosti a schopnost měnit se. Speciální struktury – geny – přitom fungují jako nositelé informace. V současnosti věda nashromáždila dostatek informací. Má několik sekcí, z nichž každá má své vlastní úkoly a předměty výzkumu. Nejdůležitější ze sekcí: klasická, molekulární, lékařská genetika a genetické inženýrství.
Klasická genetika
Klasická genetika je věda o dědičnosti. To je vlastnost všech organismů přenášet své vnější a vnitřní znaky na potomstvo během rozmnožování. Studiem variací se zabývá i klasická genetika. Vyjadřuje se v nestabilitě znaků. Tyto změny se kumulují z generace na generaci. Pouze díky této variabilitě se organismy mohou přizpůsobit změnám ve svém prostředí.
Dědičná informace organismů je obsažena v genech. V současné době se o nich uvažuje z hlediska molekulární genetiky. I když tam byly tyhlekoncepty dávno předtím, než se objevila tato sekce.
Pojmy „mutace“, „DNA“, „chromozomy“, „variabilita“se staly známými v procesu četných studií. Nyní se výsledky staletých experimentů zdají být zřejmé, ale kdysi to všechno začalo náhodnými kříženími. Lidé se snažili získat krávy s větší dojivostí, větší prasata a ovce s hustou vlnou. Byly to první, ani ne vědecké experimenty. Avšak právě tyto předpoklady vedly ke vzniku takové vědy, jako je klasická genetika. Až do 20. století bylo křížení jedinou známou a dostupnou výzkumnou metodou. Právě výsledky klasické genetiky se staly významným úspěchem moderní biologie.
Molekulární genetika
Toto je část, která studuje všechny vzorce, které podléhají procesům na molekulární úrovni. Nejdůležitější vlastností všech živých organismů je dědičnost, to znamená, že jsou schopny z generace na generaci zachovat hlavní strukturální rysy svého těla, stejně jako vzorce metabolických procesů a reakcí na různé faktory životního prostředí. Je to dáno tím, že na molekulární úrovni speciální látky zaznamenávají a ukládají všechny přijaté informace a následně je v procesu oplodnění předávají dalším generacím. Objev těchto látek a jejich následné studium bylo možné díky studiu struktury buňky na chemické úrovni. Takto byly objeveny nukleové kyseliny, základ genetického materiálu.
Objev „dědičných molekul“
Moderní genetika ví o nukleových kyselinách téměř vše, ale samozřejmě tomu tak nebylo vždy. První návrh, že by chemikálie mohly nějak souviset s dědičností, byl předložen teprve v 19. století. V té době se tímto problémem zabýval biochemik F. Miescher a biologové bratři Hertwigové. V roce 1928 ruský vědec N. K. Koltsov na základě výsledků výzkumu navrhl, že všechny dědičné vlastnosti živých organismů jsou zakódovány a umístěny do obřích „dědičných molekul“. Zároveň uvedl, že tyto molekuly se skládají z uspořádaných vazeb, což jsou ve skutečnosti geny. Rozhodně to byl průlom. Koltsov také zjistil, že tyto "dědičné molekuly" jsou v buňkách zabaleny do speciálních struktur nazývaných chromozomy. Následně byla tato hypotéza potvrzena a dala impuls rozvoji vědy ve 20. století.
Vývoj vědy ve 20. století
Vývoj genetiky a další výzkum vedly k řadě neméně důležitých objevů. Bylo zjištěno, že každý chromozom v buňce obsahuje pouze jednu obrovskou molekulu DNA, která se skládá ze dvou vláken. Jeho četnými segmenty jsou geny. Jejich hlavní funkcí je, že speciálním způsobem kódují informace o struktuře enzymových proteinů. Implementace dědičné informace do určitých vlastností však probíhá za účasti jiného typu nukleové kyseliny - RNA. Je syntetizován na DNA a vytváří kopie genů. Přenáší také informace do ribozomů, kde se vyskytujesyntéza enzymatických proteinů. Struktura DNA byla objasněna v roce 1953 a RNA - mezi lety 1961 a 1964.
Od té doby se molekulární genetika začala vyvíjet mílovými kroky. Tyto objevy se staly základem výzkumu, v jehož důsledku byly odhaleny zákonitosti rozmístění dědičných informací. Tento proces se provádí na molekulární úrovni v buňkách. Byly také získány zásadně nové informace o ukládání informací v genech. Postupem času bylo zjištěno, jak dochází k mechanismům duplikace DNA před dělením buněk (replikace), k procesům čtení informace molekulou RNA (transkripce) a syntéze proteinových enzymů (translace). Byly také objeveny principy změn dědičnosti a objasněna jejich role ve vnitřním i vnějším prostředí buněk.
Dešifrování struktury DNA
Metody genetiky byly intenzivně vyvinuty. Nejdůležitějším úspěchem bylo dekódování chromozomální DNA. Ukázalo se, že existují pouze dva typy řetězových sekcí. Liší se od sebe uspořádáním nukleotidů. V prvním typu je každý web originál, to znamená, že je vlastní jedinečnosti. Druhá obsahovala jiný počet pravidelně se opakujících sekvencí. Říkalo se jim opakování. V roce 1973 byla zjištěna skutečnost, že jedinečné zóny jsou vždy přerušovány určitými geny. Segment vždy končí opakováním. Tato mezera kóduje určité enzymatické proteiny, podle nich se RNA "orientuje" při čtení informací z DNA.
První objevy v genetickém inženýrství
Rozvíjející se nové metody genetiky vedly k dalším objevům. Byla odhalena jedinečná vlastnost veškeré živé hmoty. Mluvíme o schopnosti opravit poškozené oblasti v řetězci DNA. Mohou vzniknout v důsledku různých negativních vlivů. Schopnost samoopravy se nazývá „proces genetické opravy“. V současnosti mnozí významní vědci vyjadřují naděje, dostatečně podložené fakty, že bude možné určité geny z buňky „vytrhnout“. Co to může dát? V první řadě schopnost eliminovat genetické vady. Genetické inženýrství je studiem takových problémů.
Proces replikace
Molekulární genetika studuje procesy přenosu dědičné informace během reprodukce. Zachování invariance záznamu zakódovaného v genech je zajištěno jeho přesnou reprodukcí při buněčném dělení. Celý mechanismus tohoto procesu byl podrobně studován. Ukázalo se, že bezprostředně před dělením buněk dochází k replikaci. Toto je proces duplikace DNA. Je doprovázeno naprosto přesným kopírováním původních molekul podle pravidla komplementarity. Je známo, že ve vláknu DNA jsou pouze čtyři typy nukleotidů. Jedná se o guanin, adenin, cytosin a thymin. Podle pravidla komplementarity, objeveného vědci F. Crickem a D. Watsonem v roce 1953, ve struktuře dvouvlákna DNA odpovídá thymin adeninu a guanylu cytidylovému nukleotidu. Během procesu replikace je každý řetězec DNA přesně zkopírován substitucí požadovaného nukleotidu.
Genetika –věda je relativně mladá. Proces replikace byl studován až v 50. letech 20. století. Současně byl objeven enzym DNA polymeráza. V 70. letech 20. století se po mnoha letech výzkumu zjistilo, že replikace je vícestupňový proces. Několik různých typů DNA polymeráz se přímo účastní syntézy molekul DNA.
Genetika a zdraví
Všechny informace související s bodovou reprodukcí dědičných informací během procesů replikace DNA jsou široce používány v moderní lékařské praxi. Důkladně prozkoumané vzorce jsou charakteristické jak pro zdravé organismy, tak pro případy patologických změn v nich. Bylo například prokázáno a experimenty potvrzeno, že vyléčení některých onemocnění lze dosáhnout vnějším ovlivněním procesů replikace genetického materiálu a dělení somatických buněk. Zvláště pokud je patologie fungování těla spojena s metabolickými procesy. Například onemocnění, jako je křivice a narušený metabolismus fosforu, jsou přímo způsobeny inhibicí replikace DNA. Jak můžete změnit tento stav zvenčí? Již syntetizované a testované léky, které stimulují utlačované procesy. Aktivují replikaci DNA. To přispívá k normalizaci a obnově patologických stavů spojených s onemocněním. Genetický výzkum však nestojí na místě. Každým rokem získáváme více a více dat, která pomáhají nejen léčit, ale i předcházet možné nemoci.
Genetika a drogy
Molekulární genetika se zabývá mnoha zdravotními problémy. Biologie některých virů a mikroorganismů je taková, že jejich aktivita v lidském těle někdy vede k selhání replikace DNA. Již bylo také zjištěno, že příčinou některých onemocnění není inhibice tohoto procesu, ale jeho nadměrná aktivita. V první řadě se jedná o virové a bakteriální infekce. Jsou způsobeny tím, že se v postižených buňkách a tkáních začnou rychle množit patogenní mikroby. Tato patologie zahrnuje také onkologická onemocnění.
V současné době existuje řada léků, které mohou potlačit replikaci DNA v buňce. Většinu z nich syntetizovali sovětští vědci. Tyto léky jsou široce používány v lékařské praxi. Patří mezi ně například skupina léků proti tuberkulóze. Existují také antibiotika, která inhibují procesy replikace a dělení patologických a mikrobiálních buněk. Pomáhají tělu rychle se vyrovnat s cizími činiteli a zabraňují jejich množení. Tyto léky poskytují vynikající léčbu nejzávažnějších akutních infekcí. A tyto prostředky jsou zvláště široce používány při léčbě nádorů a novotvarů. Toto je prioritní směr, který zvolil Ústav genetiky Ruska. Každý rok se objevují nové vylepšené léky, které brání rozvoji onkologie. To dává naději desítkám tisíc nemocných lidí po celém světě.
Postupy přepisu a překladu
Po experimentulaboratorní testy genetiky a výsledky o úloze DNA a genů jako templátů pro syntézu proteinů, vědci nějakou dobu vyjadřovali názor, že aminokyseliny se skládají do složitějších molekul přímo v jádře. Po obdržení nových dat ale vyšlo najevo, že tomu tak není. Aminokyseliny nejsou postaveny na částech genů v DNA. Bylo zjištěno, že tento složitý proces probíhá v několika fázích. Nejprve se vytvoří přesné kopie z genů – messenger RNA. Tyto molekuly opouštějí buněčné jádro a přesouvají se do speciálních struktur – ribozomů. Právě na těchto organelách probíhá sestavování aminokyselin a syntéza bílkovin. Proces vytváření kopií DNA se nazývá transkripce. A syntéza proteinů pod kontrolou messenger RNA je „translace“. Studium přesných mechanismů těchto procesů a principů jejich ovlivnění jsou hlavními moderními problémy v genetice molekulárních struktur.
Význam transkripčních a translačních mechanismů v medicíně
V posledních letech se ukázalo, že pečlivé zvažování všech fází přepisu a překladu má pro moderní zdravotnictví velký význam. Ústav genetiky Ruské akademie věd již dlouho potvrzuje skutečnost, že s rozvojem téměř jakéhokoli onemocnění dochází k intenzivní syntéze toxických a jednoduše škodlivých proteinů pro lidské tělo. Tento proces může probíhat pod kontrolou genů, které jsou normálně neaktivní. Nebo je to zavedená syntéza, za kterou jsou zodpovědné patogenní bakterie a viry, které pronikly do lidských buněk a tkání. Také tvorba škodlivých bílkovin můžestimulovat aktivně se vyvíjející onkologické novotvary. Proto je v současnosti nesmírně důležité důkladné studium všech fází přepisu a překladu. Tímto způsobem můžete identifikovat způsoby, jak bojovat nejen s nebezpečnými infekcemi, ale také s rakovinou.
Moderní genetika je neustálé hledání mechanismů vzniku nemocí a léků na jejich léčbu. Nyní je již možné inhibovat translační procesy v postižených orgánech nebo těle jako celku, a tím potlačit zánět. V zásadě právě na tom je postaveno působení většiny známých antibiotik, například tetracyklinu nebo streptomycinu. Všechny tyto léky selektivně inhibují translační procesy v buňkách.
Význam výzkumu procesů genetické rekombinace
Velmi důležité pro medicínu je také podrobné studium procesů genetické rekombinace, která je zodpovědná za přenos a výměnu částí chromozomů a jednotlivých genů. To je důležitý faktor při rozvoji infekčních onemocnění. Genetická rekombinace je základem pronikání do lidských buněk a vnášení cizího, častěji virového materiálu do DNA. Výsledkem je, že na ribozomech dochází k syntéze proteinů, které nejsou pro tělo „původní“, ale jsou pro něj patogenní. Podle tohoto principu dochází v buňkách k reprodukci celých kolonií virů. Metody lidské genetiky jsou zaměřeny na vývoj prostředků pro boj s infekčními nemocemi a pro prevenci shromažďování patogenních virů. Akumulace informací o genetické rekombinaci navíc umožnila pochopit princip výměny genůmezi organismy, což vede ke vzniku geneticky modifikovaných rostlin a zvířat.
Význam molekulární genetiky pro biologii a medicínu
V průběhu minulého století měly objevy, nejprve v klasické a poté v molekulární genetice, obrovský, a dokonce rozhodující dopad na pokrok všech biologických věd. Medicína hodně pokročila. Pokroky v genetickém výzkumu umožnily pochopit kdysi nepochopitelné procesy dědičnosti genetických znaků a vývoje individuálních vlastností člověka. Je také pozoruhodné, jak rychle tato věda přerostla z čistě teoretické do praktické. Stalo se nezbytným pro moderní medicínu. Podrobné studium molekulárně genetických zákonitostí posloužilo jako základ pro pochopení procesů probíhajících v těle nemocného i zdravého člověka. Byla to genetika, která dala impuls k rozvoji takových věd, jako je virologie, mikrobiologie, endokrinologie, farmakologie a imunologie.
