Po objevu principu molekulární organizace takové látky jako DNA v roce 1953 se začala rozvíjet molekulární biologie. Dále v procesu výzkumu vědci zjistili, jak je DNA rekombinována, její složení a jak funguje náš lidský genom.
Každý den probíhají na molekulární úrovni složité procesy. Jak je uspořádána molekula DNA, z čeho se skládá? Jakou roli hrají molekuly DNA v buňce? Pojďme si podrobně promluvit o všech procesech probíhajících uvnitř dvojitého řetězce.
Co je to dědičná informace?
Jak to tedy všechno začalo? Již v roce 1868 byly v jádrech bakterií nalezeny nukleové kyseliny. A v roce 1928 N. Koltsov předložil teorii, že veškerá genetická informace o živém organismu je zašifrována v DNA. Poté J. Watson a F. Crick našli v roce 1953 model dnes již známé šroubovice DNA, za což si zasloužili uznání a ocenění – Nobelovu cenu.
Co je vlastně DNA? Tato látka se skládá ze 2kombinované nitě, přesněji spirálky. Úsek takového řetězce s určitou informací se nazývá gen.
DNA uchovává všechny informace o tom, jaký druh bílkovin se bude tvořit a v jakém pořadí. Makromolekula DNA je hmotným nositelem neuvěřitelně objemné informace, která je zaznamenána v přísném sledu jednotlivých stavebních bloků – nukleotidů. Jsou to celkem 4 nukleotidy, vzájemně se doplňují chemicky a geometricky. Tento princip komplementace nebo komplementarity ve vědě bude popsán později. Toto pravidlo hraje klíčovou roli při kódování a dekódování genetické informace.
Vzhledem k tomu, že řetězec DNA je neuvěřitelně dlouhý, v této sekvenci nedochází k žádnému opakování. Každá živá bytost má svůj vlastní jedinečný řetězec DNA.
Funkce DNA
Funkce deoxyribonukleové kyseliny zahrnují ukládání dědičné informace a její přenos na potomstvo. Bez této funkce by genom druhu nemohl být zachován a vyvíjen po tisíciletí. Organismy, které prošly velkými genovými mutacemi, s větší pravděpodobností nepřežijí nebo ztratí schopnost produkovat potomstvo. Existuje tedy přirozená ochrana proti degeneraci druhu.
Další základní funkcí je implementace uložených informací. Buňka nemůže vytvořit žádný životně důležitý protein bez instrukcí uložených ve dvouvláknech.
Složení nukleových kyselin
Nyní je již spolehlivě známo, z čeho se samy skládajíNukleotidy jsou stavebními kameny DNA. Obsahují 3 látky:
- Kyselina ortofosforečná.
- Dusíková báze. Pyrimidinové báze – které mají pouze jeden kruh. Patří mezi ně thymin a cytosin. Purinové báze obsahující 2 kruhy. Jedná se o guanin a adenin.
- Sacharóza. V DNA - deoxyribóza, V RNA - ribóza.
Počet nukleotidů se vždy rovná počtu dusíkatých bází. Ve speciálních laboratořích se nukleotid odštěpí a izoluje se z něj dusíkatá báze. Studují tedy jednotlivé vlastnosti těchto nukleotidů a možné mutace v nich.
Úrovně organizace dědičných informací
Existují 3 úrovně organizace: genová, chromozomální a genomická. Všechny informace potřebné pro syntézu nového proteinu jsou obsaženy v malém úseku řetězce – genu. To znamená, že gen je považován za nejnižší a nejjednodušší úroveň kódování informace.
Geny jsou zase sestavovány do chromozomů. Díky takové organizaci nositele dědičného materiálu se skupiny znaků střídají podle určitých zákonitostí a přenášejí se z jedné generace na druhou. Je třeba poznamenat, že v těle je neuvěřitelně mnoho genů, ale informace se neztrácejí, ani když jsou mnohokrát rekombinovány.
Oddělte několik typů genů:
- existují 2 typy podle jejich funkčního účelu: strukturální a regulační sekvence;
- vlivem na procesy probíhající v buňce existují: supervitální, letální, podmíněně letální geny a také mutátorové genya antimutátory.
Geny jsou umístěny podél chromozomu v lineárním pořadí. V chromozomech nejsou informace zaměřeny náhodně, existuje zde určitý řád. Existuje dokonce mapa ukazující polohy nebo genové lokusy. Například je známo, že údaje o barvě očí dítěte jsou zašifrovány v chromozomu číslo 18.
Co je to genom? Toto je název celé sady nukleotidových sekvencí v buňce těla. Genom charakterizuje celý druh, ne jediného jedince.
Jaký je lidský genetický kód?
Faktem je, že veškerý obrovský potenciál lidského rozvoje je dán již v období početí. Všechny dědičné informace, které jsou nezbytné pro vývoj zygoty a růst dítěte po narození, jsou zakódovány v genech. Úseky DNA jsou nejzákladnějšími nositeli dědičné informace.
Člověk má 46 chromozomů neboli 22 somatických párů plus jeden chromozom určující pohlaví od každého rodiče. Tato diploidní sada chromozomů zakóduje celý fyzický vzhled člověka, jeho duševní a fyzické schopnosti a náchylnost k nemocem. Somatické chromozomy jsou navenek nerozlišitelné, ale nesou různé informace, protože jeden z nich pochází od otce a druhý od matky.
Mužský kód se od ženského liší posledním párem chromozomů – XY. Ženský diploidní soubor je poslední pár, XX. Muži dostanou jeden chromozom X od své biologické matky a poté je předán jejich dcerám. Pohlavní chromozom Y je předán synům.
Lidské chromozomy významnělišit se velikostí. Například nejmenší pár chromozomů je 17. A největší pár je 1 a 3.
Průměr lidské dvojité šroubovice je pouze 2 nm. DNA je tak pevně stočená, že se vejde do malého jádra buňky, i když bude až 2 metry dlouhá, pokud se nerozvine. Délka šroubovice jsou stovky milionů nukleotidů.
Jak se přenáší genetický kód?
Jakou roli tedy hrají molekuly DNA v buňce během dělení? Geny – nositelé dědičné informace – jsou uvnitř každé buňky těla. Aby předali svůj kód dceřinému organismu, mnoho tvorů rozděluje svou DNA na 2 stejné šroubovice. Tomu se říká replikace. V procesu replikace se DNA odvíjí a speciální „stroje“dokončují každý řetězec. Poté, co se genetická šroubovice rozdvojí, začnou se dělit jádro a všechny organely a poté celá buňka.
Ale člověk má jiný proces přenosu genu – sexuální. Znaky otce a matky jsou smíšené, nový genetický kód obsahuje informace od obou rodičů.
Uchování a přenos dědičných informací je možný díky složité organizaci šroubovice DNA. Koneckonců, jak jsme řekli, struktura proteinů je zašifrována v genech. Jakmile je tento kód vytvořen v době početí, bude se kopírovat po celý život. Karyotyp (osobní soubor chromozomů) se při obnově orgánových buněk nemění. Přenos informací se provádí pomocí pohlavních gamet - mužských a ženských.
Pouze viry obsahující jeden řetězec RNA nejsou schopny předávat své informace svým potomkům. Proto, aby sek rozmnožování potřebují lidské nebo zvířecí buňky.
Implementace dědičné informace
V buněčném jádře neustále probíhají důležité procesy. Všechny informace zaznamenané v chromozomech se používají k sestavení proteinů z aminokyselin. Řetězec DNA ale nikdy neopustí jádro, takže je zde potřeba další důležitá sloučenina, RNA. Právě RNA je schopna proniknout jadernou membránou a interagovat s řetězcem DNA.
Prostřednictvím interakce DNA a 3 typů RNA jsou realizovány všechny zakódované informace. Na jaké úrovni je implementace dědičné informace? Všechny interakce probíhají na úrovni nukleotidů. Messenger RNA kopíruje segment řetězce DNA a přivádí tuto kopii na ribozom. Zde začíná syntéza nové molekuly z nukleotidů.
Aby mRNA zkopírovala nezbytnou část řetězce, spirála se rozvine a po dokončení procesu překódování se znovu obnoví. Navíc tento proces může probíhat současně na 2 stranách 1 chromozomu.
Princip komplementarity
Šroubovice DNA se skládají ze 4 nukleotidů - jsou to adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T). Jsou spojeny vodíkovými vazbami podle pravidla komplementarity. Práce E. Chargaffa pomohly zavést toto pravidlo, protože vědec si všiml některých vzorců v chování těchto látek. E. Chargaff objevil, že molární poměr adeninu k thyminu je roven jedné. Podobně poměr guaninu k cytosinu je vždy jedna.
Na základě jeho práce vytvořili genetici pravidlo interakcenukleotidy. Pravidlo komplementarity říká, že adenin se kombinuje pouze s thyminem a guanin s cytosinem. Během dekódování šroubovice a syntézy nového proteinu v ribozomu toto pravidlo střídání pomáhá rychle najít potřebnou aminokyselinu, která je připojena k transferové RNA.
RNA a její typy
Co je to dědičná informace? Toto je sekvence nukleotidů ve dvouvláknu DNA. Co je RNA? Jaká je její práce? RNA neboli ribonukleová kyselina pomáhá extrahovat informace z DNA, dekódovat je a na principu komplementarity vytvářet proteiny nezbytné pro buňky.
Celkem jsou izolovány 3 typy RNA. Každý z nich plní přísně svou funkci.
- Informace (mRNA), jinak se tomu říká matrice. Jde přímo do středu buňky, do jádra. Najde v jednom z chromozomů nezbytný genetický materiál pro stavbu proteinu a kopíruje jednu ze stran dvojitého řetězce. Kopírování probíhá znovu podle principu komplementarity.
- Transport je malá molekula, která má na jedné straně nukleotidové dekodéry a na druhé straně odpovídající hlavnímu kódu aminokyseliny. Úkolem tRNA je doručit ji do „dílny“, tedy na ribozom, kde syntetizuje potřebnou aminokyselinu.
- rRNA je ribozomální. Řídí množství produkovaného proteinu. Skládá se ze 2 částí – aminokyselinové a peptidové místo.
Jediný rozdíl při dekódování je ten, že RNA nemá thymin. Místo thyminu je zde přítomen uracil. Ale pak, v procesu syntézy proteinů, s tRNA je to stále správnénastavuje všechny aminokyseliny. Pokud dojde k jakémukoli selhání při dekódování informace, dojde k mutaci.
Oprava poškozené molekuly DNA
Proces opravy poškozeného dvojitého řetězu se nazývá oprava. Během procesu opravy jsou poškozené geny odstraněny.
Potom je požadovaná sekvence prvků přesně reprodukována a narazí zpět na stejné místo v řetězu, odkud byla extrahována. To vše se děje díky speciálním chemikáliím – enzymům.
Proč dochází k mutacím?
Proč některé geny začnou mutovat a přestanou plnit svou funkci – ukládání životně důležitých dědičných informací? To je způsobeno chybou dekódování. Pokud je například adenin náhodně nahrazen thyminem.
Existují také chromozomální a genomové mutace. K chromozomálním mutacím dochází, když části dědičné informace vypadnou, jsou duplikovány nebo dokonce přeneseny a integrovány do jiného chromozomu.
Genomické mutace jsou nejzávažnější. Jejich příčinou je změna počtu chromozomů. To znamená, že místo páru - diploidní množiny je v karyotypu přítomna triploidní množina.
Nejznámějším příkladem triploidní mutace je Downův syndrom, kdy osobní sada chromozomů má 47. U takových dětí se místo 21. páru tvoří 3 chromozomy.
Známá je také taková mutace jako polyploidie. Ale polyplodienachází se pouze v rostlinách.
