Dědičnost a variabilita ve volné přírodě existují díky chromozomům, genům, deoxyribonukleové kyselině (DNA). Genetická informace se ukládá a přenáší ve formě řetězce nukleotidů v DNA. Jaká je role genů v tomto jevu? Co je to chromozom z hlediska přenosu dědičných znaků? Odpovědi na takové otázky nám umožňují pochopit principy kódování a genetické diverzity na naší planetě. V mnoha ohledech záleží na tom, kolik chromozomů je zahrnuto v sadě, na rekombinaci těchto struktur.
Z historie objevu „částic dědičnosti“
Studium buněk rostlin a živočichů pod mikroskopem mnoho botaniků a zoologů v polovině 19. století upozornilo na nejtenčí vlákna a nejmenší prstencové struktury v jádře. Častěji než jiní je německý anatom W alter Flemming nazýván objevitelem chromozomů. Byl to on, kdo používal anilinová barviva ke zpracování jaderných struktur. Flemming nazval objevenou látku „chromatin“pro její schopnost barvit. Termín „chromozomy“zavedl Heinrich Waldeyer v roce 1888.
Ve stejné době jako Flemming jsem hledal odpověď na otázku, co jechromozom, Belgičan Edouard van Beneden. O něco dříve provedli němečtí biologové Theodor Boveri a Eduard Strasburger sérii experimentů prokazujících individualitu chromozomů, stálost jejich počtu v různých typech živých organismů.
Předpoklady pro chromozomovou teorii dědičnosti
Americký výzkumník W alter Sutton zjistil, kolik chromozomů je obsaženo v buněčném jádře. Vědec považoval tyto struktury za nositele jednotek dědičnosti, známky organismu. Sutton objevil, že chromozomy jsou tvořeny geny, které přenášejí vlastnosti a funkce z rodičů na potomky. Genetik ve svých publikacích popsal páry chromozomů, jejich pohyb v procesu dělení buněčného jádra.
Bez ohledu na amerického kolegu vedl Theodore Boveri práci stejným směrem. Oba badatelé ve svých spisech studovali problematiku přenosu dědičných znaků, formulovali hlavní ustanovení o úloze chromozomů (1902-1903). Další rozvoj Boveri-Suttonovy teorie probíhal v laboratoři laureáta Nobelovy ceny Thomase Morgana. Vynikající americký biolog a jeho asistenti stanovili řadu zákonitostí v umístění genů v chromozomu, vyvinuli cytologický základ, který vysvětluje mechanismus zákonů Gregora Mendela, zakladatele genetiky.
Chromozomy v buňce
Studium struktury chromozomů začalo po jejich objevení a popisu v 19. století. Tato tělíska a vlákna se nacházejí v prokaryotických organismech (nejaderných) a eukaryotických buňkách (v jádrech). Studujte podmikroskop umožnil zjistit, co je chromozom z morfologického hlediska. Jedná se o pohyblivé vláknité těleso, které je rozlišitelné během určitých fází buněčného cyklu. V interfázi je celý objem jádra obsazen chromatinem. V jiných obdobích jsou chromozomy rozlišitelné ve formě jedné nebo dvou chromatid.
Tyto útvary jsou lépe vidět během buněčného dělení – mitózy nebo meiózy. V eukaryotických buňkách jsou častěji pozorovány velké lineární chromozomy. U prokaryot jsou menší, i když existují výjimky. Buňky často obsahují více než jeden typ chromozomů, například mitochondrie a chloroplasty mají své vlastní malé „částice dědičnosti“.
Tvary chromozomů
Každý chromozom má individuální strukturu, liší se od ostatních rysů barvení. Při studiu morfologie je důležité určit polohu centromery, délku a umístění ramen vzhledem ke konstrikci. Sada chromozomů obvykle obsahuje následující formy:
- metacentrická nebo stejná ramena, která se vyznačují středním umístěním centromery;
- submetacentrická nebo nestejná ramena (konstrikce je posunuta směrem k jedné z telomer);
- akrocentrické neboli tyčinkovité, v nich je centromera umístěna téměř na konci chromozomu;
- tečka s těžko definovatelným tvarem.
Funkce chromozomu
Chromozomy se skládají z genů – funkčních jednotek dědičnosti. Telomery jsou konce ramen chromozomů. Tyto specializované prvky slouží k ochraně před poškozením, prevencilepení úlomků. Centromera plní své úkoly, když jsou chromozomy duplikovány. Má kinetochore, k němu jsou připojeny struktury štěpného vřetena. Každý pár chromozomů je individuální v umístění centromery. Vřetenitá vlákna dělení fungují tak, že jeden chromozom odchází do dceřiných buněk a ne oba. Rovnoměrné zdvojení v procesu dělení zajišťují místa počátku replikace. Duplikace každého chromozomu začíná současně v několika takových bodech, což výrazně urychluje celý proces dělení.
Role DNA a RNA
Co je chromozom, jakou funkci plní tato jaderná struktura, bylo možné zjistit po prostudování jeho biochemického složení a vlastností. V eukaryotických buňkách jsou jaderné chromozomy tvořeny kondenzovanou látkou – chromatinem. Podle analýzy obsahuje vysokomolekulární organické látky:
- deoxyribonukleová kyselina (DNA);
- ribonukleová kyselina (RNA);
- Histonové proteiny.
Nukleové kyseliny se přímo účastní biosyntézy aminokyselin a bílkovin, zajišťují přenos dědičných vlastností z generace na generaci. DNA je obsažena v jádře eukaryotické buňky, RNA je koncentrována v cytoplazmě.
Geny
Rentgenová difrakční analýza ukázala, že DNA tvoří dvojitou šroubovici, jejíž řetězce se skládají z nukleotidů. Jsou to deoxyribózový sacharid, fosfátová skupina a jedna ze čtyř dusíkatých bází:
- A- adenin.
- G – guanin.
- T – thymin.
- C – cytosin.
Segmenty šroubovicových deoxyribonukleoproteinových vláken jsou geny, které nesou zakódované informace o sekvenci aminokyselin v proteinech nebo RNA. Během rozmnožování se dědičné znaky předávají z rodičů na potomky ve formě genových alel. Určují fungování, růst a vývoj konkrétního organismu. Podle řady výzkumníků ty úseky DNA, které nekódují polypeptidy, plní regulační funkce. Lidský genom může obsahovat až 30 000 genů.
Sada chromozomů
Celkový počet chromozomů, jejich charakteristiky – charakteristický rys druhu. U ovocných mušek je jejich počet 8, u primátů - 48, u lidí - 46. Tento počet je konstantní pro buňky organismů, které patří ke stejnému druhu. Pro všechna eukaryota existuje pojem „diploidní chromozomy“. Toto je kompletní sada nebo 2n, na rozdíl od haploidu - polovina čísla (n).
Chromozomy v jednom páru jsou homologní, identické ve tvaru, struktuře, umístění centromer a dalších prvků. Homologové mají své vlastní charakteristické rysy, které je odlišují od ostatních chromozomů v sadě. Barvení základními barvivy umožňuje zvážit, studovat charakteristické rysy každého páru. Diploidní sada chromozomů je přítomna v somatických buňkách, zatímco haploidní sada je přítomna v pohlaví (tzv. gamety). U savců a jiných živých organismů s heterogametickým mužským pohlavím se tvoří dva typy pohlavních chromozomů: chromozom X a chromozom Y. Muži majísada XY, ženy - XX.
Sada lidských chromozomů
Buňky lidského těla obsahují 46 chromozomů. Všechny jsou spojeny do 23 párů, které tvoří sadu. Existují dva typy chromozomů: autosomy a pohlavní chromozomy. První tvoří 22 párů – společných pro ženy a muže. Liší se od nich 23. pár - pohlavní chromozomy, které jsou v buňkách mužského těla nehomologní.
Genetické vlastnosti jsou spojeny s pohlavím. Jsou přenášeny chromozomem Y a X u mužů, dvěma X u žen. Autosomy obsahují zbytek informací o dědičných vlastnostech. Existují techniky, které umožňují individualizovat všech 23 párů. Jsou dobře rozlišitelné na kresbách při malování určitou barvou. Je patrné, že 22. chromozom v lidském genomu je nejmenší. Jeho natažená DNA je 1,5 cm dlouhá a má 48 milionů párů bází. Speciální histonové proteiny ze složení chromatinu provádějí kompresi, po které vlákno zabírá tisíckrát méně místa v buněčném jádře. Histony v mezifázovém jádře pod elektronovým mikroskopem připomínají kuličky navlečené na vláknu DNA.
Genetická onemocnění
Existuje více než 3 tisíce dědičných onemocnění různých typů, způsobených poškozením a abnormalitami v chromozomech. Downův syndrom je jedním z nich. Dítě s takovým genetickým onemocněním se vyznačuje zaostáváním v duševním a fyzickém vývoji. Při cystické fibróze dochází k poruše funkcí zevních sekrečních žláz. Porušení vede k problémům s pocením, vylučováním a hromaděnímhlenu v těle. Ztěžuje práci plic a může vést k udušení a smrti.
Porušení barevného vidění - barvoslepost - imunita vůči určitým částem barevného spektra. Hemofilie vede k oslabení srážlivosti krve. Laktózová intolerance brání lidskému tělu vstřebávat mléčný cukr. V kancelářích pro plánování rodičovství se můžete informovat o predispozici ke konkrétnímu genetickému onemocnění. Ve velkých lékařských centrech je možné podstoupit příslušné vyšetření a léčbu.
Genoterapie je směr moderní medicíny, zjišťování genetické příčiny dědičných chorob a její odstraňování. Pomocí nejnovějších metod se do patologických buněk namísto narušených zavádějí normální geny. V tomto případě lékaři zbavují pacienta ne symptomů, ale příčin, které způsobily onemocnění. Provádí se pouze korekce somatických buněk, metody genové terapie se zatím ve vztahu k zárodečným buňkám masově neuplatňují.
