Tento článek bude pojednávat o strukturách eukaryotických buněk, jako jsou chromozomy, jejichž struktura a funkce jsou studovány odvětvím biologie zvaným cytologie.
Historie objevů
Chromozomy, které jsou hlavními složkami buněčného jádra, byly objeveny v 19. století několika vědci najednou. Ruský biolog I. D. Chistyakov je studoval v procesu mitózy (dělení buněk), německý anatom Waldeyer je objevil při přípravě histologických preparátů a nazval je chromozomy, tedy barvící tělíska pro rychlou reakci těchto struktur při interakci s organické barvivo fuchsin.
Fleming shrnul vědecká fakta o funkci chromozomů v buňkách s vytvořeným jádrem.
Vnější struktura chromozomů
Tyto mikroskopické útvary se nacházejí v jádrech – nejdůležitějších organelách buňky a slouží jako místo pro ukládání a přenos dědičné informace daného organismu. Chromozomyobsahují speciální látku - chromatin. Je to konglomerát tenkých filament - fibril a granulí. Z chemického hlediska se jedná o kombinaci lineárních molekul DNA (je jich asi 40 %) se specifickými histonovými proteiny.
Komplexy, které zahrnují 8 peptidových molekul a řetězců DNA, stočených na proteinových globulích, jako jsou spirálky, se nazývají nukleozomy. Oblast deoxyribonukleové kyseliny tvoří 1,75 otáčky kolem kmenové části a je to elipsoid přibližně 10 nanometrů dlouhý a 5-6 široký. Přítomnost těchto struktur (chromozomů) v jádře je systematickým znakem buněk eukaryotických organismů. Právě ve formě nukleozomů plní chromozomy funkci zachování a přenosu všech genetických vlastností.
Závislost struktury chromozomu na fázi buněčného cyklu
Pokud se buňka nachází ve stavu interfáze, který je charakterizován jejím růstem a intenzivním metabolismem, ale absencí dělení, pak chromozomy v jádře vypadají jako tenká despiralizovaná vlákna - chromonemy. Obvykle jsou propletené a není možné je vizuálně oddělit do samostatných struktur. V okamžiku buněčného dělení, které se v somatických buňkách nazývá mitóza, a meióza v pohlavních buňkách, se chromozomy začnou spirálovat a houstnout a stanou se jasně viditelné pod mikroskopem.
Úrovně organizace chromozomů
Jednotkami dědičnosti jsou chromozomy, věda o genetice podrobně studuje. Vědci zjistili, že nukleozomální vlákno,obsahující DNA a histonové proteiny tvoří spirálu prvního řádu. K hustému balení chromatinu dochází v důsledku tvorby struktury vyššího řádu - solenoidu. Samoorganizuje se a kondenzuje do ještě složitější supercoil. Všechny výše uvedené úrovně organizace chromozomů probíhají během přípravy buňky na dělení.
Právě v mitotickém cyklu jsou strukturální jednotky dědičnosti, skládající se z genů obsahujících DNA, zkráceny a ztluštěny ve srovnání s vláknitými chromonemy mezifázového období asi 19 tisíckrát. V takto kompaktní formě se chromozomy jádra, jejichž funkcí je přenášet dědičné vlastnosti organismu, stávají připraveny na dělení somatických nebo zárodečných buněk.
morfologie chromozomů
Funkce chromozomů lze vysvětlit studiem jejich morfologických rysů, které jsou nejlépe patrné v mitotickém cyklu. Bylo prokázáno, že i v syntetické fázi interfáze se hmotnost DNA v buňce zdvojnásobí, protože každá z dceřiných buněk vzniklých dělením musí mít stejné množství dědičné informace jako původní matka. Toho je dosaženo v důsledku procesu reduplikace - samozdvojení DNA, ke kterému dochází za účasti enzymu DNA polymerázy.
V cytologických preparátech připravených v době metafáze mitózy, v rostlinných nebo živočišných buňkách pod mikroskopem, je jasně vidět, že každý chromozom se skládá ze dvou částí, tzv.chromatidy. V dalších fázích mitózy - anafáze a zejména telofáze - dochází k jejich úplnému oddělení, v důsledku čehož se z každé chromatidy stává samostatný chromozom. Obsahuje kontinuálně zhutněnou molekulu DNA, stejně jako lipidy, kyselé proteiny a RNA. Z minerálních látek obsahuje ionty hořčíku a vápníku.
Pomocné strukturální prvky chromozomu
Aby mohly být funkce chromozomů v buňce plněny, mají tyto jednotky dědičnosti speciální zařízení - primární zúžení (centromeru), které nikdy nespiralizuje. Je to ona, kdo rozděluje chromozom na dvě části, nazývané ramena. Podle umístění centromery klasifikují genetici chromozomy jako rovnoramenné (metacentrické), nestejnoramenné (submetacentrické) a akrocentrické. Na primárních konstrikcích se tvoří speciální útvary - kinetochory, což jsou kotoučovité proteinové globule umístěné po obou stranách centromery. Samotné kinetochory se skládají ze dvou částí: vnější jsou v kontaktu s mikrovlákny (vlákny vřetenových vláken), které se k nim připojují.
Vzhledem k redukci filament (mikrofilament) dochází k přísně uspořádané distribuci chromatid, které tvoří chromozom, mezi dceřinými buňkami. Některé chromozomy mají jednu nebo více sekundárních konstrikcí, které se neúčastní mitózy, protože vlákna štěpného vřeténka se k nim nemohou připojit, ale jsou to tyto sekce (sekundární zúžení), které poskytují kontrolu nad syntézou jadérek - organel, které reagují.pro tvorbu ribozomů.
Co je karyotyp
Známí genetici Morgan, N. Koltsov, Setton na počátku 20. století pečlivě studovali chromozomy, jejich strukturu a funkce v somatických a zárodečných buňkách – gametách. Zjistili, že každá buňka všech biologických druhů se vyznačuje určitým počtem chromozomů, které mají specifický tvar a velikost. Bylo navrženo nazvat celý soubor chromozomů v jádře somatické buňky karyotypem.
V populární literatuře je karyotyp často ztotožňován se sadou chromozomů. Ve skutečnosti se nejedná o totožné pojmy. Například u lidí má karyotyp 46 chromozomů v jádrech somatických buněk a označuje se obecným vzorcem 2n. Ale takové buňky, jako jsou například hepatocyty (jaterní buňky), mají několik jader, jejich chromozomová sada je označena jako 2n2=4n nebo 2n4=8n. To znamená, že počet chromozomů v takových buňkách bude více než 46, ačkoli karyotyp hepatocytů je 2n, tedy 46 chromozomů.
Počet chromozomů v zárodečných buňkách je vždy dvakrát menší než v somatických (v buňkách těla), takový soubor se nazývá haploid a označuje se jako n. Všechny ostatní buňky v těle mají sadu 2n, která se nazývá diploidní.
Morganova chromozomová teorie dědičnosti
Americký genetik Morgan objevil zákon spojené dědičnosti genů, když provedl experimenty na hybridizaci ovocných mušek-Drosophila. Díky jeho výzkumu byly studovány funkce chromozomů zárodečných buněk. Morgan dokázal, že geny se nacházejí v sousedstvílokusy stejného chromozomu se dědí převážně společně, to znamená spojené. Pokud jsou geny v chromozomu daleko od sebe, pak je možný přechod mezi sesterskými chromozomy - výměna úseků.
Díky Morganovu výzkumu byly vytvořeny genetické mapy, které studují funkce chromozomů a jsou široce používány v genetických konzultacích k řešení otázek o možných patologiích chromozomů nebo genů, které vedou k dědičným chorobám u lidí. Důležitost závěrů učiněných vědcem nelze přeceňovat.
V tomto článku jsme zkoumali strukturu a funkce chromozomů, které vykonávají v buňce.
