Předmětem genetického výzkumu jsou fenomény dědičnosti a variability. Americký vědec T-X. Morgan vytvořil chromozomovou teorii dědičnosti, dokazující, že každý biologický druh může být charakterizován určitým karyotypem, který obsahuje takové typy chromozomů jako somatické a pohlaví. Ty jsou zastoupeny samostatným párem, který se liší v mužských a ženských jedincích. V tomto článku budeme studovat strukturu ženských a mužských chromozomů a jak se od sebe liší.
Co je to karyotyp?
Každá buňka obsahující jádro je charakterizována určitým počtem chromozomů. Říká se tomu karyotyp. U různých biologických druhů je přítomnost strukturních jednotek dědičnosti přísně specifická, například lidský karyotyp je 46 chromozomů, šimpanzi - 48, raci - 112. Jejich stavba, velikost, tvar se u jedinců liší,týkající se různých systematických taxonů.
Počet chromozomů v tělesné buňce se nazývá diploidní sada. Je charakteristický pro somatické orgány a tkáně. Pokud se v důsledku mutací změní karyotyp (např. u pacientů s Klinefelterovým syndromem je počet chromozomů 47, 48), pak mají takoví jedinci sníženou plodnost a ve většině případů jsou neplodní. Další dědičné onemocnění spojené s pohlavními chromozomy je Turner-Shereshevsky syndrom. Vyskytuje se u žen, které nemají 46, ale 45 chromozomů v karyotypu. To znamená, že v sexuálním páru nejsou dva chromozomy x, ale pouze jeden. Fenotypicky se to projevuje nevyvinutím gonád, mírnými sekundárními pohlavními znaky a neplodností.
Somatické a pohlavní chromozomy
Liší se jak tvarem, tak souborem genů, které tvoří jejich složení. Mužské chromozomy lidí a savců jsou součástí XY heterogametického pohlavního páru, který zajišťuje vývoj primárních i sekundárních mužských pohlavních znaků.
U samců obsahuje sexuální pár dva identické samčí chromozomy ZZ a nazývá se homogametický. Na rozdíl od chromozomů, které určují pohlaví organismu, karyotyp obsahuje dědičné struktury, které jsou identické u mužů i u žen. Říká se jim autozomy. V lidském karyotypu je 22 párů. Pohlavní mužský a ženský chromozom tvoří 23. pár, takže karyotyp muže lze reprezentovat obecným vzorcem: 22 párů autozomů + XY a ženy - 22 párů autozomů +XX.
Meióza
V pohlavních žlázách: varlatech a vaječnících dochází k tvorbě zárodečných buněk - gamet, při jejichž splynutí vzniká zygota. V jejich tkáních probíhá meióza – proces buněčného dělení, který vede k tvorbě gamet obsahujících haploidní sadu chromozomů.
Ovogeneze ve vaječnících vede ke zrání vajíček pouze jednoho typu: 22 autozomů + X a spermatogeneze zajišťuje dozrávání dvou typů hometes: 22 autozomů + X nebo 22 autozomů + Y. U lidí pohlaví nenarozeného dítěte je určeno v době jaderné fúze vajíčka a spermie a závisí na karyotypu spermie.
Chromozomální mechanismus a určení pohlaví
Již jsme uvažovali, v jakém bodě se určuje pohlaví člověka – v době oplodnění, a to závisí na chromozomové sadě spermií. U jiných zvířat se zástupci různých pohlaví liší počtem chromozomů. Například u mořských červů, hmyzu, kobylky, u diploidní sady samců je pouze jeden chromozom z pohlavního páru a u samic oba. Haploidní sadu chromozomů samce mořského červa atsirocanthus lze tedy vyjádřit vzorcem: 5 chromozomů + 0 nebo 5 chromozomů + x a samice mají ve vejcích pouze jednu sadu 5 chromozomů + x.
Co ovlivňuje sexuální dimorfismus?
Kromě chromozomálních existují i jiné způsoby, jak určit pohlaví. U některých bezobratlých - vířníky, mnohoštětinatce - je pohlaví určováno ještě před splynutím gamet - oplození, v důsledku čehož se tvoří samčí a samičí chromozomyhomologní páry. Samice mořského mnohoštětinatce - dinophyllus v procesu oogeneze tvoří vajíčka dvou typů. Z nich se vyvinou první - malí, ochuzení o žloutek - samci. Jiné – velké, s obrovskou zásobou živin – slouží k vývoji samic. U včel medonosných - hmyzu z řady Hymenoptera - samice produkují dva typy vajíček: diploidní a haploidní. Z neoplozených vajíček se vyvinou samci - trubci a z oplozených - samičky, což jsou včely dělnice.
Hormony a jejich vliv na tvorbu pohlaví
U lidí mužské žlázy – varlata – produkují pohlavní hormony testosteronové řady. Ovlivňují jak vývoj primárních pohlavních znaků (anatomická stavba vnějších a vnitřních pohlavních orgánů), tak rysy fyziologie. Pod vlivem testosteronu se tvoří sekundární sexuální charakteristiky - struktura kostry, rysy postavy, tělesné ochlupení, zabarvení hlasu a struktura hrtanu. Vaječníky v těle ženy produkují nejen pohlavní buňky, ale také hormony, což jsou žlázy smíšené sekrece. Pohlavní hormony, jako je estradiol, progesteron, estrogen, podporují vývoj vnějších a vnitřních pohlavních orgánů, ochlupení ženského typu, regulují menstruační cyklus a průběh těhotenství.
U některých obratlovců, ryb, kroužkovců a obojživelníků biologicky aktivní látky produkované gonádami silně ovlivňují vývoj primárních a sekundárních pohlavních znaků a druhůchromozomy nemají tak velký vliv na tvorbu pohlaví. Například larvy mořských mnohoštětinatců - bonellias - vlivem ženských pohlavních hormonů zastavují svůj růst (velikost 1-3 mm) a stávají se zakrslými samci. Žijí v pohlavním ústrojí samic, které mají délku těla až 1 metr. U čistších ryb si samci chovají harémy několika samic. Ženské jedince mají kromě vaječníků základy varlat. Jakmile samec zemře, převezme jeho funkci jedna z harémových samic (v jejím těle se začnou aktivně vyvíjet mužské gonády, které produkují pohlavní hormony).
Regulace pohlaví
V lidské genetice se provádí podle dvou pravidel: první určuje závislost vývoje rudimentárních gonád na sekreci testosteronu a hormonu MIS. Druhé pravidlo označuje výlučnou roli, kterou hraje chromozom Y. Mužské pohlaví a všechny jemu odpovídající anatomické a fyziologické vlastnosti se vyvíjejí pod vlivem genů umístěných na chromozomu Y. Vzájemný vztah a závislost obou pravidel v lidské genetice se nazývá princip růstu: u embrya, které je bisexuální (to znamená, že má základy ženských žláz - Müllerův kanál a mužské gonády - Wolffův kanál), diferenciace embryonální gonáda závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti Y-chromozomu v karyotypu.
Genetická informace na chromozomu Y
Výzkum genetických vědců, zejména T-X. Morgane, bylo zjištěno, že u lidí a savců není genové složení chromozomů X a Y stejné. Mužské chromozomy u lidí nemají nějaké alely,přítomný na X chromozomu. Jejich genofond však obsahuje gen SRY, který řídí spermatogenezi, což vede k vytvoření samce. Dědičné poruchy tohoto genu v embryu vedou ke vzniku genetického onemocnění – Swireova syndromu. Výsledkem je, že jedinec samice vyvíjející se z takového embrya obsahuje sexuální pár v karyotypu XY nebo pouze část chromozomu Y obsahující genový lokus. Aktivuje vývoj gonád. Postižené ženy nerozlišují sekundární pohlavní znaky a jsou neplodné.
Y-chromozom a dědičná onemocnění
Jak již bylo uvedeno dříve, mužský chromozom se liší od chromozomu X jak velikostí (je menší), tak tvarem (vypadá jako háček). Má také specifickou sadu genů. Mutace jednoho z genů chromozomu Y se tedy fenotypicky projevuje výskytem chomáče tvrdých vlasů na ušním boltci. Toto znamení je charakteristické pouze pro muže. Existuje takové dědičné onemocnění způsobené chromozomální mutací, jako je Klinefelterův syndrom. Nemocný muž má navíc ženské nebo mužské chromozomy v karyotypu: XXY nebo XXYU.
Hlavními diagnostickými znaky jsou patologický růst mléčných žláz, osteoporóza, neplodnost. Toto onemocnění je poměrně časté: na každých 500 novorozených chlapců připadá 1 nemocný.
Shrneme-li, poznamenáváme, že u lidí, stejně jako u jiných savců, je pohlaví budoucího organismu určeno v době oplodnění, a to díky určité kombinaci v zygotěpohlavní X- a Y-chromozomy.
