Proč děti vypadají jako jejich rodiče? Proč jsou některé nemoci běžné v některých rodinách, jako je barvoslepost, polydaktylie, kloubní hypermobilita, cystická fibróza? Proč existuje řada nemocí, kterými trpí pouze ženy, a jinými pouze muži? Dnes všichni víme, že odpovědi na tyto otázky je třeba hledat v dědičnosti, tedy v chromozomech, které dítě dostává od každého rodiče. A moderní věda za tyto poznatky vděčí Thomasu Huntovi Morganovi, americkému genetikovi. Popsal proces přenosu genetické informace a společně s kolegy vyvinul chromozomovou teorii dědičnosti (často nazývanou Morganova chromozomová teorie), která se stala základním kamenem moderní genetiky.
Historie objevů
Bylo by nesprávné říkat, že Thomas Morgan byl první, kdo se začal zajímat o přenos genetické informace. První badatelé, kteří se snažili pochopit roli chromozomův dědictví lze uvažovat o dílech Chistyakova, Benedena, Rabla v 70-80 letech 19. století.
Pak neexistovaly žádné mikroskopy dostatečně výkonné, aby viděly chromozomové struktury. A samotný termín „chromozom“tehdy také neexistoval. Zavedl jej německý vědec Heinrich Waldeyr v roce 1888.
Německý biolog Theodor Boveri svými experimenty dokázal, že pro normální vývoj organismu potřebuje pro svůj druh normální počet chromozomů a jejich nadbytek či nedostatek vede k těžkým malformacím. Postupem času se jeho teorie brilantně potvrdila. Můžeme říci, že chromozomová teorie T. Morgana získala svůj výchozí bod právě díky Boveriho výzkumu.
Zahájit výzkum
Thomasu Morganovi se podařilo zobecnit dosavadní poznatky o teorii dědičnosti, doplnit je a rozvinout. Jako objekt pro své experimenty si ne náhodou vybral ovocnou mušku. Byl ideálním objektem pro výzkum přenosu genetické informace – pouze čtyři chromozomy, plodnost, krátká délka života. Morgan začal provádět výzkum pomocí čistých linií much. Brzy zjistil, že v zárodečných buňkách je jediná sada chromozomů, tedy 2 místo 4. Byl to Morgan, kdo označil ženský pohlavní chromozom jako X a mužský jako Y.
Dědičnost vázaná na pohlaví
Morganova chromozomová teorie ukázala, že existují určité pohlavní znaky. Moucha, se kterou vědec prováděl své experimenty, má normálně červené oči, ale v důsledku mutace tohoto genu v populaciobjevili se bělookí jedinci a mezi nimi bylo mnohem více samců. Gen zodpovědný za barvu očí mouchy je lokalizován na chromozomu X, na chromozomu Y není. To znamená, že když dojde ke zkřížení samice, na jejímž jednom chromozomu X je mutovaný gen, a bělookého samce, pravděpodobnost, že bude mít tento znak u potomka, bude spojena s pohlavím. Nejjednodušší způsob, jak to ukázat, je na obrázku:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - pohlavní chromozom ženy nebo muže bez genu pro bílé oči; X'-chromozom s genem pro bílé oči.
Dešifrujte výsledky křížení:
- ХХ' - červenooká fena, nositelka genu starých očí. Díky přítomnosti druhého chromozomu X je tento mutovaný gen „překryt“zdravým a znak se ve fenotypu neobjevuje.
- X'Y je bělooký samec, který dostal od své matky chromozom X s mutovaným genem. Vzhledem k přítomnosti pouze jednoho chromozomu X neexistuje nic, co by zakrývalo mutantní rys a objevuje se ve fenotypu.
- X'X' je bělooká žena, která po matce a otci zdědila chromozom s mutantním genem. U ženy, pouze pokud oba chromozomy X nesou gen pro bílé oči, objeví se ve fenotypu.
Chromozomální teorie dědičnosti Thomas Morgan vysvětlil mechanismus dědičnosti mnoha genetických onemocnění. Protože na chromozomu X je mnohem více genů než na chromozomu Y, je jasné, že je zodpovědný za většinu charakteristik organismu. Chromozom X je předán z matky jak synům, tak dcerám spolu s geny odpovědnými za vlastnosti těla, vnější znaky a nemoci. Podéls X-vázanou, existuje Y-vázaná dědičnost. Ale pouze muži mají chromozom Y, takže pokud se v něm objeví nějaká mutace, může být předána pouze mužskému potomkovi.
Morganova chromozomální teorie dědičnosti pomohla porozumět zákonitostem přenosu genetických chorob, ale obtíže spojené s jejich léčbou dosud nebyly vyřešeny.
Crossing Over
Během výzkumu studenta Thomase Morgana Alfreda Sturtevanta byl objeven fenomén křížení. Jak ukázaly další experimenty, díky crossoveru se objevují nové kombinace genů. Je to on, kdo porušuje proces spojeného dědictví.
Teorie chromozomů T. Morgana tak získala další důležité postavení – dochází ke křížení mezi homologními chromozomy a jeho frekvence je určena vzdáleností mezi geny.
Základy
Abychom systematizovali výsledky vědcových experimentů, uvádíme hlavní ustanovení Morganovy chromozomové teorie:
- Znaky organismu závisí na genech, které jsou zabudovány v chromozomech.
- Geny na stejném chromozomu se přenášejí na potomky spojené. Síla takového spojení je tím větší, čím menší je vzdálenost mezi geny.
- K překřížení dochází v homologních chromozomech.
- Známe-li frekvenci křížení přes určitý chromozom, můžeme vypočítat vzdálenost mezi geny.
Druhá pozice Morganovy chromozomové teorie je takése nazývá Morganovo pravidlo.
Uznání
Výsledky výzkumu byly přijaty skvěle. Morganova chromozomová teorie byla průlomem v biologii dvacátého století. V roce 1933 byl vědec za objev role chromozomů v dědičnosti oceněn Nobelovou cenou.
O několik let později obdržel Thomas Morgan Copleyho medaili za vynikající výsledky v genetice.
Nyní se na školách studuje Morganova chromozomová teorie dědičnosti. Je jí věnováno mnoho článků a knih.
Příklady dědičnosti vázané na pohlaví
Morganova chromozomová teorie ukázala, že vlastnosti organismu jsou určeny jeho geny. Zásadní výsledky získané Thomasem Morganem odpověděly na otázku přenosu nemocí, jako je hemofilie, Loweův syndrom, barvoslepost, Bruttonova choroba.
Ukázalo se, že geny pro všechna tato onemocnění se nacházejí na chromozomu X a u žen se tato onemocnění objevují mnohem méně často, protože zdravý chromozom může překrývat chromozom s genem onemocnění. Ženy, které o tom nevědí, mohou být přenašečkami genetických chorob, které se pak projevují u dětí.
U mužů se onemocnění vázaná na X nebo fenotypové rysy objevují, protože neexistuje zdravý chromozom X.
T. Morganova chromozomová teorie dědičnosti se používá při analýze rodinné historie pro genetická onemocnění.
