Genetika nás opakovaně ohromila svými úspěchy ve studiu lidského genomu a dalších živých organismů. Nejjednodušší manipulace a výpočty se neobejdou bez obecně uznávaných pojmů a znaků, o které tato věda není ochuzena.
Co jsou genotypy?
Pojem je chápán jako souhrn genů jednoho organismu, které jsou uloženy v chromozomech každé z jeho buněk. Pojem genotyp by měl být odlišen od genomu, protože obě slova mají odlišný lexikální význam. Genom tedy představuje absolutně všechny geny daného druhu (lidský genom, opičí genom, králičí genom).
Jak se tvoří lidský genotyp?
Co je genotyp v biologii? Zpočátku se předpokládalo, že sada genů každé buňky těla je odlišná. Taková myšlenka byla vyvrácena od chvíle, kdy vědci objevili mechanismus vzniku zygoty ze dvou gamet: mužské a ženské. Protože každý živý organismus je tvořen ze zygoty četnými děleními, je snadné uhodnout, že všechny následující buňky budou mít přesně stejnou sadu genů.
Je však třeba odlišit genotyp rodičů od genotypu dítěte. Plod v děloze má poloviční sadu genů od mámy a táty, takže dětisice vypadají jako jejich rodiče, ale zároveň nejsou jejich 100% kopiemi.
Co je genotyp a fenotyp? Jak se liší?
Fenotyp je kombinací všech vnějších a vnitřních znaků organismu. Příklady jsou barva vlasů, pihy, výška, krevní skupina, počet hemoglobinu, syntéza enzymů nebo nepřítomnost.
Fenotyp však není něco určitého a trvalého. Pokud pozorujete zajíce, barva jejich srsti se mění v závislosti na ročním období: v létě jsou šedí a v zimě bílí.
Je důležité pochopit, že sada genů je vždy konstantní a fenotyp se může lišit. Pokud vezmeme v úvahu životně důležitou aktivitu každé jednotlivé buňky těla, každá z nich nese přesně stejný genotyp. V jednom je však syntetizován inzulin, ve druhém keratin a ve třetím aktin. Každý si není podobný tvarem a velikostí, funkcemi. Tomu se říká fenotypový projev. Zde je to, co jsou genotypy a jak se liší od fenotypu.
Tento jev se vysvětluje tím, že během diferenciace embryonálních buněk jsou některé geny zahrnuty do práce, zatímco jiné jsou ve „režimu spánku“. Ty zůstávají buď celý život neaktivní, nebo je buňka znovu použije ve stresových situacích.
Příklady záznamů genotypů
V praxi se studium dědičné informace provádí pomocí podmíněného kódování genů. Například gen pro hnědé oči se píše s velkým písmenem „A“a projev modrých očí se píše s malým písmenem „a“. Ukazují tedy, že znak hnědookosti je dominantní a modrá barva je recesivní.
Na základě lidí tedy mohou být:
- dominantní homozygoti (AA, hnědoocí);
- heterozygoti (Aa, hnědoocí);
- recesivní homozygoti (aa, modroocí).
Tento princip se používá ke studiu interakce genů mezi sebou a obvykle se používá několik párů genů najednou. To vyvolává otázku: co je genotyp 3 (4/5/6 atd.)?
Tato fráze znamená, že jsou odebrány tři páry genů najednou. Záznam bude například tento: AaVVSs. Objevují se zde nové geny, které jsou zodpovědné za zcela odlišné vlastnosti (například rovné vlasy a kadeře, přítomnost bílkovin nebo jejich nepřítomnost).
Proč je typická notace genotypu podmíněna?
Jakýkoli gen objevený vědci má specifické jméno. Nejčastěji se jedná o anglické výrazy nebo fráze, které mohou dosahovat značné délky. Psaní jmen je pro zástupce zahraniční vědy obtížné, proto vědci zavedli jednodušší evidenci genů.
I středoškolák někdy může vědět, co je genotyp 3a. Takový záznam znamená, že za gen jsou zodpovědné 3 alely stejného genu. Použití skutečného názvu genu by znesnadnilo pochopení principů dědičnosti.
Pokud jde o laboratoře, kde se provádějí seriózní studie karyotypu a DNA, pak se uchýlí k oficiálním názvům genů. To platí zejména pro ty vědce, kteří publikujívýsledky jejich výzkumu.
Kde platí genotypy
Další dobrá věc na používání jednoduchého zápisu je jeho všestrannost. Tisíce genů mají své vlastní jedinečné jméno, ale každý z nich může být reprezentován pouze jedním písmenem latinské abecedy. V drtivé většině případů se při řešení genetických problémů pro různá znamení písmena opakují znovu a znovu a pokaždé se rozluští význam. Například v jednom úkolu gen B jsou černé vlasy a v jiném je to přítomnost krtka.
Otázka „co jsou genotypy“se objevuje nejen v hodinách biologie. Ve skutečnosti konvenčnost označení způsobuje nejasnost formulací a termínů ve vědě. Zhruba řečeno, použití genotypů je matematický model. V reálném životě je vše složitější, přestože se obecný princip ještě podařilo přenést na papír.
Celkově jsou genotypy v podobě, v jaké je známe, využívány v programu školního a univerzitního vzdělávání při řešení problémů. To zjednodušuje porozumění tématu „co jsou genotypy“a rozvíjí schopnost studentů analyzovat. V budoucnu bude také užitečná dovednost používat takový zápis, nicméně ve skutečném výzkumu jsou vhodnější skutečné termíny a názvy genů.
V současné době se geny studují v různých biologických laboratořích. Šifrování a použití genotypů je důležité pro lékařské konzultace, když lze v nich vysledovat jeden nebo více znaků.řadu generací. Díky tomu mohou odborníci s určitou mírou pravděpodobnosti předpovědět fenotypový projev u dětí (například výskyt blondýnek ve 25 % případů nebo narození 5 % dětí s polydaktylií).
