Výsledkem výzkumu vědců K. Corrense, G. de Vriese, E. Cermaka v roce 1900 byly „znovuobjevené zákony genetiky“, formulované v roce 1865 zakladatelem vědy o dědičnosti Gregorem Mendelem.. Přírodovědec ve svých pokusech uplatňoval hybridologickou metodu, díky níž byly formulovány principy dědičnosti znaků a některých vlastností organismů. V tomto článku se podíváme na hlavní vzorce přenosu dědičnosti, které studoval genetik.
G. Mendel a jeho výzkum
Použití hybridologické metody umožnilo vědci vytvořit řadu vzorců, později nazývaných Mendelovy zákony. Například formuloval pravidlo uniformity kříženců první generace (Mendelův první zákon). Poukázal na skutečnostprojevy u F1 hybridů pouze jednoho znaku ovládaného dominantním genem. Takže při křížení rostlin hrachu setého, jehož odrůdy se lišily barvou semen (žlutá a zelená), měli všichni hybridi první generace pouze žluté zbarvení semen. Navíc všichni tito jedinci měli také stejný genotyp (byli to heterozygoti).
Split Law
Pokračování v křížení jedinců odebraných z hybridů první generace, Mendel obdržel rozdělení znaků v F2. Jinými slovy, rostliny s recesivní alelou studovaného znaku (zelená barva semene) byly fenotypově identifikovány v množství jedné třetiny všech hybridů. Zavedené zákony nezávislé dědičnosti vlastností tak Mendelovi umožnily vysledovat mechanismus přenosu dominantních i recesivních genů v několika generacích hybridů.
Di- a polyhybridní křížení
V následných experimentech Mendel zkomplikoval podmínky pro jejich implementaci. Nyní byly ke křížení odebrány rostliny, které se lišily jak ve dvou, tak ve velkém počtu párů alternativních znaků. Vědec vysledoval principy dědičnosti dominantních a recesivních genů a získal výsledky rozdělení, které lze vyjádřit obecným vzorcem (3:1) , kde n je počet párů alternativních znaků které odlišují rodičovské jedince. Takže pro dihybridní křížení bude rozdělení podle fenotypu u hybridů druhé generace vypadat takto: (3:1)2=9:6:1 nebo 9:3:3: 1. Tedy kříženci druhéhogenerace lze pozorovat čtyři typy fenotypů: rostliny se žlutými hladkými (9/16 dílů), se žlutě vrásčitými (3/16), se zelenými hladkými (3/16) a se zeleně vrásčitými semeny (1/16 dílů). Zákony nezávislé dědičnosti vlastností tak získaly své matematické potvrzení a polyhybridní křížení začalo být považováno za několik monohybridních - "superponovaných" na sebe.
Typy dědičnosti
V genetice existuje několik typů přenosu vlastností a vlastností z rodičů na děti. Hlavním kritériem je zde forma kontroly znaku, prováděná buď jedním genem - monogenní dědičnost, nebo několika - polygenní dědičností. Dříve jsme uvažovali o zákonech nezávislé dědičnosti znaků pro mono- a dihybridní křížení, konkrétně o prvním, druhém a třetím Mendelově zákonu. Nyní budeme takovou formu považovat za spojenou dědičnost. Jeho teoretickým základem je teorie Thomase Morgana, nazývaná chromozom. Vědec dokázal, že spolu s vlastnostmi, které se přenášejí nezávisle na potomstvo, existují takové typy dědičnosti, jako je autozomální a pohlavně vázaná vazba.
V těchto případech se několik vlastností u jednoho jedince dědí společně, protože jsou řízeny geny lokalizovanými na stejném chromozomu a umístěnými v něm vedle sebe - jeden po druhém. Tvoří spojovací skupiny, jejichž počet se rovná haploidní sadě chromozomů. Například u lidí má karyotyp 46 chromozomů, což odpovídá 23 vazebným skupinám. Bylo zjištěno, že cočím menší je vzdálenost mezi geny v chromozomu, tím méně často mezi nimi dochází k procesu křížení, což vede k fenoménu dědičné variability.
Jak se dědí geny umístěné na chromozomu X
Pokračujme ve studiu vzorců dědičnosti podle Morganovy chromozomové teorie. Genetické studie zjistily, že jak u lidí, tak u zvířat (ryby, ptáci, savci) existuje skupina znaků, jejichž mechanismus dědičnosti je ovlivněn pohlavím jedince. Například barva srsti u koček, barevné vidění a srážení krve u lidí jsou řízeny geny umístěnými na pohlavním X chromozomu. Defekty v odpovídajících genech se tedy u člověka fenotypově projevují ve formě dědičných onemocnění nazývaných genové choroby. Patří mezi ně hemofilie a barvoslepost. Objevy G. Mendela a T. Morgana umožnily aplikovat zákony genetiky v tak důležitých oblastech lidské společnosti, jako je medicína, zemědělství, šlechtění zvířat, rostlin a mikroorganismů.
Vztah mezi geny a vlastnostmi, které definují
Díky modernímu genetickému výzkumu bylo zjištěno, že zákony nezávislé dědičnosti vlastností podléhají dalšímu rozšiřování, protože poměr „1 gen – 1 vlastnost“, který je základem, není univerzální. Ve vědě jsou známy případy vícenásobného působení genů a také interakce jejich nealelických forem. Tyto typy zahrnují epistázu, komplementaritu, polymerii. Bylo tedy zjištěno, že množství kožního pigmentumelatonin, který je zodpovědný za jeho barvu, je ovládán celou skupinou dědičných sklonů. Čím více dominantních genů odpovědných za syntézu pigmentu v lidském genotypu, tím tmavší kůže. Tento příklad ilustruje interakci, jako je například polymer. U rostlin je tato forma dědičnosti vlastní druhům z čeledi obilnin, u kterých je barva zrna řízena skupinou polymerních genů.
Genotyp každého organismu je tedy reprezentován integrálním systémem. Vznikla jako výsledek historického vývoje biologického druhu – fylogeneze. Stav většiny znaků a vlastností jedince je výsledkem interakce alelických i nealelických genů, které samy mohou ovlivnit vývoj několika znaků organismu najednou.