U většiny organismů (až na vzácné výjimky) je budoucnost jednoho nebo druhého biologického pohlaví určena v okamžiku, kdy dojde k oplodnění, a závisí na tom, které pohlavní chromozomy jsou v zygotě. Zároveň existují některé znaky, které mohou být vlastní pouze samcům nebo samicím určitého druhu. Zdá se, že taková znamení jsou neoddělitelně spojena s jedním z pohlaví, "spojena" s podlahou. Co je to dědičnost vázaná na pohlaví a z jakých důvodů některými nemocemi trpí pouze muži nebo výhradně ženy? Pokusíme se odpovědět na tuto obtížnou otázku.
Chlapec nebo dívka?
Než začneme odpovídat na otázku, co je to dědičnost vázaná na pohlaví, je nutné pochopit, jak se formuje ženský nebo mužský organismus. Vzhledem k tomu, že čtenáři tohoto článku patří k druhu Homo sapiens, bude je pravděpodobně nejvíce zajímat, jak tento proces probíhá u lidí. Je nutné porozumět tomu, co je genetika pohlaví: dědičnost pohlavně vázaných vlastností probíhá podle poměrně specifického mechanismu a je nutné pochopit základní zákonitosti utvářeníorganismy různého pohlaví.
Každá lidská buňka má tedy 46 chromozomů. Z toho je 22 párů identických u zástupců různých biologických pohlaví. Tyto chromozomy se nazývají autozomy. A pouze jeden pár - pohlavní chromozomy - u zástupců silnějšího a něžného pohlaví má určité rozdíly. U žen jsou pohlavní chromozomy totožné: mají dva X (X) - chromozomy. U mužů mají pohlavní chromozomy jinou strukturu: jeden z nich je chromozom X, druhý je chromozom Y (y). Mimochodem, chromozom Y nese malý počet genů. Typ dědičnosti vázaný na pohlaví závisí na genech, které se nacházejí na pohlavních chromozomech.
Podobně se pohlaví nedědí u všech druhů. U některých ptáků samec nenese chromozom Y ve svém genomu vůbec: přechází na ně pouze mateřský chromozom X. Existují i druhy, u kterých je přítomnost chromozomu Y nezbytná pro vývoj ženského těla, zatímco muži jsou naopak nositeli dvou chromozomů X.
Homogamety a heterogamety
Z jakých důvodů některé zygoty „dostávají“dva chromozomy X, zatímco jiné chromozom Y? To je způsobeno skutečností, že během zrání zárodečných buněk, tedy meiózy, všechna vajíčka obdrží 22 „normálních“chromozomů a jeden pohlavní chromozom X. To znamená, že v ženském těle jsou gamety stejné. Na druhou stranu spermie existují ve dvou typech: přesně polovina z nich nese pohlavní X chromozom, zatímco ostatní „přijímají“chromozom Y.
Pohlaví, tvořící identické sexuální gametychromozomy se nazývají homogametické. Pokud jsou gamety různé, pak je to heterogametické. Lidé mají heterogametické muže, zatímco ženy jsou homogametické.
Která spermie oplodní vajíčko závisí na náhodě. S pravděpodobností 50/50 tedy zygota obdrží dva chromozomy X nebo chromozom X a Y. Přirozeně, v prvním případě se vyvine dívka, ve druhém - chlapec. Samozřejmě mohou existovat výjimky: za určitých okolností mají dívky ve svém genomu chromozom Y nebo jsou nositelkami neúplné sady genů, to znamená, že v jejich buňkách je pouze jeden pohlavní chromozom. Toto jsou však nejvzácnější případy.
Proč může být rys vázaný na pohlaví?
Teď, když čtenáři vědí, co je genetika sexu, bude dědičnost vázaná na pohlaví srozumitelnějším mechanismem. Chromozomy jsou jedinečnými nositeli informace: při početí se každý lidský organismus stává vlastníkem „knihovny“o 46 svazcích, ve které jsou podrobně popsány všechny vlastnosti a rysy jeho organismu. Množství informací obsažených v každé lidské buňce dosahuje 1,5 gigabajtu! Navíc každý chromozom obsahuje určitou jeho část: barvu očí a vlasů, obratnost prstů, krátkodobou paměť, sklon k nadváze… Chromozomy mají úzkou specializaci: některé jsou zodpovědné za metabolismus, jiné za barvu očí či rychlost nervových procesů… Nicméně geny většinou obsahují informace o molekulách bílkovin -enzymy, které určují fungování lidského těla.
Pohlavní chromozomy také kódují část dědičné informace. To znamená, že znaky, které jsou „zaznamenány“v těchto chromozomech, mohou být přeneseny pouze na zástupce stejného biologického pohlaví: jedná se o pohlavně vázanou dědičnost genů. Lze tedy učinit důležitý závěr. Pokud se gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, pak biologové hovoří o takovém jevu, jako je dědičnost pohlavních znaků. Dědičnost takových vlastností má zároveň řadu rysů: u heterosexuálních organismů se budou projevovat odlišně.
První studie
Genetici poznamenali, že dědičnost barvy očních faset u Drosophila přímo závisí na pohlaví jedinců, kteří jsou vlastníky různých alel. Gen, který určuje vývoj červených očí, je dominantní nad genem „bělookého“. Pokud má samec červené oči a samice bílé oči, pak se v první generaci potomků získá stejný počet samic s červenýma očima a samců s bílýma očima. Pokud získáte potomky od samce s bílýma očima a červenooké samice, získáte stejný počet červenookých samic a samců. U mužů se tedy recesivní rys ve fenotypu projevuje častěji než u žen. To vedlo k závěru, že gen pro barvu očí se nachází na chromozomu X, což znamená, že dědičnost barvy očí u Drosophila je dědičností znaků souvisejících s pohlavím.
Specifika dědičnosti vázané na pohlaví
Pohlavně vázaná dědičnost má určité vlastnosti. Jsou spojeny s tím, že chromozom Y nese méně genů než chromozom X. To znamená, že pro mnoho genů, které se nacházejí na chromozomu X, které skončily v mužském těle, nejsou na chromozomu Y žádné alely. Proto jakýkoli recesivní gen, který se objeví na chromozomu X, nemusí mít alelický gen na chromozomu Y, což znamená, že se nutně objeví ve fenotypu.
Stojí za to vysvětlit výše uvedené. Alela je variací jednoho genu. Alela může být dvou hlavních typů: dominantní a recesivní. V tomto případě se dominantní alela v genotypu nutně projevuje fenotypově a recesivní alela - pouze pokud je prezentována v homozygotním stavu. Pro ilustraci můžeme uvést dědičnost barvy očí u lidí. Barva závisí na množství melaninového pigmentu v duhovce. Pokud je melaninu málo, oči budou světlé, pokud je hodně - tmavé. Dominantní alela je zároveň zodpovědná za tmavou barvu očí: pokud je přítomna v genomu, pak bude dítě hnědooké. Nezáleží na tom, zda jsou oba geny dominantní nebo jeden z nich recesivní, tedy zda je dítě pro tento rys homo- nebo heterozygotní. Ale modré oči jsou relativně „mladá“mutace, která je regulována recesivní alelou. Všichni světloocí lidé jsou nositeli dvou recesivních alel, to znamená, že jsou homozygotní pro barvu očí. Dominantní gen, jak jeho název napovídá, dominuje recesivnímu: pokud nějaký existujegen, který reguluje barvu duhovky, dominantní, recesivní alela se nemůže projevit fenotypicky.
Pohlavní chromozomy jsou však v tomto případě výjimkou. Mužský chromozom Y se od chromozomu X liší svou velikostí a tvarem: opravdu nepřipomíná kříž, jako zbytek chromozomů, ale písmeno U. Některé geny, které se na něm nacházejí, se proto projeví i pokud existuje pouze jedna recesivní kopie: takto se liší dědičnost vázaná na pohlaví od jiných typů dědičnosti.
Recesivní X-vázané nemoci
Pohlavně vázaná dědičnost má pro lékařskou genetiku velký význam, protože v současnosti existuje asi tři sta recesivních genů, které jsou lokalizovány na X chromozomu a způsobují dědičná onemocnění. Mezi taková onemocnění patří hemofilie, Duchennova myopatie, ichtyóza, syndrom fragilního X, hydrocefalus a mnoho dalších onemocnění.
Pohlavně vázaná dědičnost u lidí je následující. Pokud se patologický gen nachází na jednom z ženských chromozomů X, pak jej dostane polovina dcer a polovina synů. Zároveň se dívky, jejichž genom obsahuje defektní chromozom, stanou přenašečkami nemoci: mutantní gen neovlivní fenotyp, protože dcera dostane od svého otce normální chromozom X. Chlapec ale bude trpět nemocí, kterou „zdědil“po své matce, protože na chromozomu Y není žádný alelický dominantní gen. Je důležité vzít tento faktor v úvahu při řešení problémůdědičnost vázaná na pohlaví.
Dědičnost X-vázaných recesivních onemocnění je poměrně komplikovaná. Například mezi příbuznými pacienta se podobná nemoc obvykle vyskytuje u strýce z matčiny strany a u sestřenic, kteří se narodili matčiným sestrám.
Dominantní X-vázané nemoci
Tyto nemoci se mohou vyvinout u obou pohlaví. Příklady pohlavně vázané dědičnosti zahrnují hypofosfatemickou křivici a tmavou zubní sklovinu.
Žen trpí dominantním onemocněním vázaným na X a je jich vždy dvakrát více než mužů. Nemocná žena má 50% šanci, že přenese nemoc na všechny své děti, a nemocný muž pouze na své dcery.
Někdy se dědičnost vázaná na pohlaví může vyskytnout u dostatečně vzácných onemocnění, která jsou pro plod mužského pohlaví smrtelná, takže ženy častěji podstupují spontánní potraty.
Je možné uvést nekonečné příklady dědičnosti vázané na pohlaví. Pozastavme se u takového onemocnění, jako je pigmentová inkontinence nebo Bloch-Sulzbergova melanoblastóza. Pigmentová inkontinence se vyskytuje pouze u žen: gen je pro mužský plod smrtelný. Na těle dívek trpících touto nemocí se objevují vyrážky ve formě bublin. Po odeznění vyrážky zůstává na kůži charakteristická pigmentace ve formě postříkání a víření. 80 % pacientů má i jiné poruchy: malformace mozku a vnitřních orgánů, očí akosterní systém.
Hemofilie
Existuje řada dědičných chorob, které se vyskytují pouze u jednoho pohlaví. Jako příklad toho, co je to dědičnost vázaná na pohlaví, je hemofilie uvedena téměř v každé učebnici. Hemofilie je onemocnění, při kterém se krev nesráží. Mnoho úloh o dědičnosti vázané na pohlaví je věnováno hemofilii: můžeme říci, že tento příklad je téměř učebnicový. Navzdory skutečnosti, že hemofilie je poměrně vzácná, téměř každý ví o její existenci. A to není překvapivé: do značné míry to předurčilo běh ruských dějin. Trpěl tím dědic cara Mikuláše II., carevič Alexej.
I malé říznutí může způsobit těžkou ztrátu krve. Nebezpečné je však nejen krvácení spojené s porušením celistvosti kůže. Vážným ohrožením života pacientů je nitrostřevní, intrakraniální a krční krvácení a také krvácení do kloubů. Hemofilie je přitom nevyléčitelná: pacienti jsou nuceni celý život užívat náhradní léky, které nejsou příliš účinné.
Mají ženy hemofilii?
Mnozí se mylně domnívají, že ženy nikdy netrpí hemofilií. Není tomu tak: touto hroznou nemocí trpí i něžné pohlaví. Pravda, to se stává velmi zřídka. Častěji jsou ženy přenašečkami genu, který předurčuje toto onemocnění.
Přenašečka v jednom zpohlavní chromozomy mají recesivní gen, který předurčuje krevní nesrážlivost. Pokud má genotyp dominantní alelu tohoto genu, nemoc se neprojeví. Pokud se však ženě narodí chlapec, který předá recesivní gen, rozvine se u něj hemofilie. Ale aby se u dívky rozvinula hemofilie, musí se žena nesoucí gen provdat za muže s hemofilií (ale i za takových okolností bude pravděpodobnost mít takovou dívku 25 %). Takové případy prakticky nejsou pozorovány: za prvé je gen pro hemofilii poměrně vzácný a za druhé se lidé trpící tímto nebezpečným onemocněním zřídka dožívají reprodukčního věku.
Význam výzkumu dědičnosti vlastností souvisejících s pohlavím
Studium toho, jak se dědí rysy spojené s pohlavím, má pro lidstvo velký význam. Je to způsobeno především tím, že mnoho nemocí je zděděno vázaných na pohlaví, včetně těch nebezpečných pro lidský život. Snad se v budoucnu podaří vytvořit inovativní léčbu takových nemocí založenou na dopadu přímo na genom člověka, který je nositelem patologické alely. Kromě toho hrají takové studie důležitou roli ve vývoji metod pro rychlou diagnostiku chorob souvisejících s pohlavím. To je důležité zejména u nemocí, které jsou spojeny s metabolickými poruchami: čím dříve je léčba zahájena, tím většího úspěchu lze dosáhnout.
Genetikazaujímá důležité místo v životě člověka. Koneckonců, právě tato věda umožňuje vysvětlit, jak fungují lidské geny, včetně těch, které nesou patologické znaky. Existuje skupina znaků, jejichž dědičnost je dána pohlavními chromozomy. Co je to dědičnost vázaná na pohlaví? Definice říká, že se jedná o přenos vlastností, za které jsou zodpovědné geny umístěné na pohlavních chromozomech.
